罕见基因突变引发胰腺内分泌肿瘤 6岁患儿在沪获救
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2024-05-07 21:52:52 来源：中国新闻网 作者：付子豪 责任编辑：付子豪 2024年05月07日 21:52 来源：中国新闻网 大字体 小字体 分享到：中新网上海5月7日电 (记者 陈静)6岁的罕见患儿沪获小涵(化名)罹患由罕见基因突变引起的胰腺内分泌肿瘤，其病情复杂而扑朔迷离。基因救记者7日获悉，突变潮州市某某生物科技厂上海的引发胰腺多学科专家剥茧抽丝，细致检查、内分分析，泌肿让小患者的瘤岁病因真相大白。多学科专家合力完成全胰腺切除术，罕见患儿沪获小朋友转危为安。基因救
医生为孩子检查。突变(新华医院供图)上海交通大学医学院附属新华医院(下称：新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释，引发胰腺孩子的内分病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称：Von Hippel-Lindau基因。泌肿它发生突变会导致血管异常增生，瘤岁进而可能在全身产生肿瘤。罕见患儿沪获潮州市某某生物科技厂这种疾病的遗传方式为显性遗传，患者的一级或二级亲属都属于高危人群，需要终生密切随访。
据了解，小涵的妈妈曾因颅内血管母细胞瘤进行手术治疗，这个细节引起了医生们的高度警惕。基因检测显示，孩子病情十分严重，属于高危组。
据悉，小涵在很小的时候就发现患有高血红蛋白血症，父母带其多处求医也没能弄清楚原因。今年初，小涵突然出现乏力症状，被诊断为严重贫血。血色素仅有3.8g的小涵通过绿色通道被送至新华医院儿科急诊，经腹部CT检查，医生发现孩子的胰腺有多发占位。
为什么会出现如此严重的贫血？胰腺占位是什么肿瘤？贫血与肿瘤什么关系？复杂且严重的病情让医生们心生诸多疑问。新华医院儿童实体肿瘤多学科团队开展了“集体攻关”。专家组决定为孩子进行消化内镜检查，内窥镜诊治部瞿春莹副主任医师发现，小涵的胃底静脉曲张明显，肿瘤压迫并侵犯十二指肠降部，创面溃疡出血，贫血原因找到了。为进一步明确肿瘤性质，瞿春莹在胃镜超声引导下进行了细针穿刺活检，病理诊断为：神经内分泌肿瘤。
“如此全胰腺受累的肿瘤即便在成人中也极为罕见。”经验丰富的吴晔明教授表示，在几十年执医生涯，如此全胰腺病变的病例也是第一次见到。经过多种尝试，医生决定为小涵行全胰腺切除术。术前，儿普外科利用三维重建技术，对患儿的多个关键部位进行了精准测量和规划，以确保手术中的每一个步骤都能精确无误。12个小时手术后，手术顺利完成。
据悉，未来，小涵将需要通过微泵胰岛素替代自主调控血糖，并接受后续的治疗和康复。
新华医院儿童实体肿瘤团队方面表示，儿童实体肿瘤是致病原因复杂、治疗难度很大的疾病，需要多学科团队密切合作。专家提醒，有家族遗传病史的人群，一定要定期进行体检和基因检测，以便及时发现并治疗潜在的健康问题。(完)
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